lunes, 18 de noviembre de 2013

Síndromes hipereosinofílicos. Mastocitosis sistémicas

La eosinofilia puede constituir un fenómeno reactivo mediado por citocinas (secundario) o formar parte del fenotipo de una neoplasia hematológica subyacente (primario). La eosinofilia primaria se clasifica como clonal o idiopática, dependiendo, respectivamente, de la presencia o ausencia de determinadas alteraciones moleculares, citogenéticas o histológicas. Los síndromes hipereosinofílicos (SHE) engloban una larga lista de entidades heterogéneas que pueden ser clonales (SHE primarios) o no (SHE idiopáticos), pero que tienen en común la presencia de eosinofilia y daño tisular asociado. Las mastocitosis, aunque pueden ser reactivas, se refieren siempre a un grupo heterogéneo de entidades clínicas que tienen en común la infiltración de determinados órganos por mastocitos neoplásicos (clonales). Actualmente la OMS incluye los SHE y las mastocitosis sistémicas dentro de las neoplasias mieloides (neoplasias mieloproliferativas crónicas). En este artículo describiremos ambas entidades, las recientes clasificaciones, la sistemática de estudio, las manifestaciones clínicas y los tratamientos actuales.


Autores: E. Salido-Fiérrez, V. Cabañas-Perianes, A. Rubio y J.M. Moraleda Jiménez Servicio de Hematología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España. Facultad de Medicina. Universidad de Murcia. Murcia. España.

domingo, 17 de noviembre de 2013

Síndromes mieloproliferativos

Los síndromes mieloproliferativos son anomalías clonales de la célula madre hemopoyética que llevan a la proliferación anómala de una o más líneas celulares mieloides. Cursan típicamente con mieloproliferación, esplenomegalia y tendencia a evolucionar a leucemia aguda. La reciente clasificación de la OMS las incluye entre las neoplasias mieloproliferativas por su origen clonal e integrando los nuevos hallazgos moleculares. Los inhibidores de tirosincinasa han establecido un nuevo paradigma en el tratamiento de las neoplasias, acercando la leucemia mieloide crónica a la curación. En la policitemia vera y trombocitemia esencial el tratamiento va orientado a prevenir los eventos vasculares, en la mielofibrosis primaria el tratamiento aún es paliativo y de soporte, pero los nuevos conocimientos etiopatogénicos con el descubrimiento de las mutaciones del gen JAK2 aseguran avances en el futuro próximo.


Autores: C. González García, C. Funes Vera, M. Blanquer Blanquer y J.M. Moraleda Jiménez. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España. Facultad de Medicina. Universidad de Murcia. Murcia. España.

sábado, 16 de noviembre de 2013

Síndromes mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas clonales que se caracterizan por la existencia de alteraciones en la maduración y morfología de los precursores hematopoyéticos en la médula ósea (dismielopoyesis), y su incapacidad para producir las células sanguíneas maduras en número y calidad adecuadas (hematopoyesis ineficaz). Suelen presentarse en pacientes de edad avanzada, y en la mayor parte de los casos la etiología es desconocida. Las manifestaciones clínicas dependen del grado de alteración en las distintas líneas celulares afectadas: descenso de la hemoglobina (síndrome anémico) y/o trombopenia (diátesis hemorrágica) y/o leucopenia (infecciones). Suelen presentar un curso clínico y una supervivencia variable, en función del subtipo de SMD y un riesgo elevado de evolución a leucemia aguda. El tratamiento incluye soporte transfusional, eritropoyetina y otros factores estimulantes de la hematopoyesis, y en algunos casos agentes inmunomoduladores, hipometilantes y citotóxicos, aunque el único tratamiento curativo continúa siendo el trasplante alogénico de médula ósea.


V. Cabañas-Perianes, E. Salido-Fiérrez, F. García-Candel y J.M. Moraleda Jiménez .Servicio de Hematología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España. Facultad de Medicina. Universidad de Murcia. Murcia. España. 

viernes, 15 de noviembre de 2013

Leucemias agudas

Las leucemias agudas (LA) son proliferaciones clonales malignas de células hematopoyéticas inmaduras de tipo blástico que infiltran la médula ósea (MO), la sangre periférica y otros órganos. El diagnóstico requiere la presencia de más de un 20% de blastos en la MO o alteraciones citogenéticas-moleculares definitorias. La LA linfoblástica es la neoplasia infantil más frecuente, y la LA mieloblástica (LAM) predomina en adultos. Los estudios genéticos y moleculares aportan valiosa información pronóstica e identifican subtipos leucémicos. Otros factores pronósticos son: edad, leucocitos al diagnóstico y respuesta al tratamiento medida con determinación de enfermedad mínima residual (EMR). El tratamiento se basa en poliquimioterapia con una fase inicial de inducción que persigue alcanzar la remisión completa (menos de 5% de blastos en MO). El tratamiento tras la remisión es variable según el tipo de LA y tiene como objetivo eliminar la EMR. El trasplante de progenitores hematopoyéticos está indicado en recaídas o pacientes que presentan factores pronósticos adversos al diagnóstico.


Autores: A. Sánchez Salinas, J. Monserrat Coll, P. Rosique Cortina y J.M. Moraleda Jiménez Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España. Facultad de Medicina. Universidad de Murcia. Murcia. España

jueves, 14 de noviembre de 2013

Enfermedades leucocitarias

Las alteraciones cuantitativas de los neutrófilos (neutrofilias y neutropenias) deben ser valoradas en el contexto de la historia clínica y de la exploración física del paciente. Ambos tipos de alteraciones requieren una evaluación cuidadosa del frotis de sangre periférica para descartar la existencia de anomalías en las otras series hemáticas, o para detectar hallazgos morfológicos que nos permitan orientar el diagnóstico y elaborar un plan de estudios. La causa más frecuente de neutrofilia son las infecciones agudas bacterianas localizadas y sistémicas, mientras que la neutropenia generalmente es secundaria a infecciones víricas y a fármacos. Las alteraciones cualitativas de los granulocitos son defectos del desarrollo normal de su actividad inmunitaria que se producen por alteración en las funciones de activación, migración y eliminación de los gérmenes. En general, cursan con infecciones bacterianas recurrentes, son hereditarias y poco frecuentes.



Autores: C. García Insaustia, J.L. Fuster Solerb, J. Gómez-Espucha y J.M. Moraleda Jiméneza aServicio de Hematología y Hemoterapia. bUnidad de Oncohematología Infantil. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España. Facultad de Medicina. Universidad de Murcia. Murcia. España.

miércoles, 13 de noviembre de 2013

Síndromes de fracaso medular: anemia aplásica, eritroblastopenias selectivas y anemias diseritropoyéticas

Los síndromes de fracaso medular, que se caracterizan por un fallo de la médula ósea en su función hematopoyética, pueden ser congénitos (anemia de Fanconi y anemia de Blackfand Diamond) o adquiridos, y afectar de forma selectiva a una de las series (eritroblastopenia, leucopenia o trombocitopenia) o afectar de forma global a toda la hematopoyesis (aplasia). Las formas congénitas se suelen acompañar, aunque no siempre, de malformaciones, y presentan un aumento de riesgo de neoplasias. Las adquiridas suelen tener un origen inmune y en su mayoría son idiopáticas, pero hay que descartar patologías asociadas que requieran un tratamiento específico. El único tratamiento curativo de la aplasia medular, tanto adquirida como en el contexto de una enfermedad congénita, es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, pero hay que valorar la indicación de forma individual, debido a su alta morbimortalidad. En aplasias de origen congénito se está investigando una terapia genética.



Autores: J. Núñez, B. González Mesones, C. Montes Gaisán y A. Insunza Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. España. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander. 



martes, 12 de noviembre de 2013

Anemias hemolíticas congénitas

Las anemias hemolíticas congénitas son un conjunto de trastornos de base genética caracterizados por una destrucción precoz de los hematíes, con características clínicas y analíticas similares. La elevada prevalencia de muchas de ellas se explica por la protección que confieren frente a la malaria. Pueden deberse a anomalías de la membrana, de las cuales la más frecuente en nuestro medio es la esferocitosis hereditaria, a déficits enzimáticos, entre los que destaca el de glucosa- 6-fosfato-deshidrogenasa por su elevada prevalencia, o a alteraciones de la hemoglobina, entre las que destacan la drepanocitosis y las talasemias. Su diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y los hallazgos de laboratorio, aunque el diagnóstico definitivo suele requerir estudios especializados, como los moleculares. Carecen de tratamiento específico, aunque algunas, como la esferocitosis hereditaria, pueden responder a la esplenectomía y los casos más graves pueden precisar trasplante de progenitores hematopoyéticos.



Autores: B. González Mesones, S. González de Villambrosia, J. Núñez y A. Insunza Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. España. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.

lunes, 11 de noviembre de 2013

Anemias hemolíticas adquiridas

Las anemias hemolíticas adquiridas se producen por la destrucción prematura de los hematíes circulantes, ante la cual la médula ósea responde aumentando la producción de hematíes. Como consecuencia, existe reticulocitosis, junto con otros hallazgos de laboratorio como aumento de LDH y bilirrubina indirecta y consumo de haptoglobinas. Las anemias hemolíticas más frecuentes son las inmunes, dentro de las cuales se distinguen las autoinmunes (la forma más frecuente es la mediada por anticuerpos calientes, que suele relacionarse con trastornos linfoproliferativos), las aloinmunes (reacción hemolítica postransfusional y la enfermedad hemolítica del recién nacido) y las mediadas por fármacos. Las más importantes por su potencial riesgo son la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), que es una microangiopatía trombótica relacionada con el factor Von Willebrand, y la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), que cursa con hemolisis intracorpuscular producida por una mayor sensibilidad de las células hematopoyéticas a la acción del complemento.



Autores: C. Montes Gaisán, B. González Mesones, A. Batlle y A. Insunza Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. España. Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander. España.